Down y su síndrome

down

El síndrome de Down se define como una alteración genética debida a la presencia de un cromosoma extra (o parte de él) en la pareja cromosómica 21. Las personas que lo padecen tienen tres cromosomas en dicho par, de ahí que se le conozca también como trisomía 21. Muchos podrían pensar que no existía siglos atrás, pero que no se hablara de él, que se ignorara, no significa que no estuviera presente. 

Se caracteriza por una discapacidad cognitiva variable y unos rasgos fenotípicos peculiares, siendo el trastorno genético más prevalente en humanos y la causa más frecuente de déficit cognitivo congénito.  Los datos arqueológicos más antiguos que tenemos constancia sobre este síndrome los encontramos en una estatuilla neolítica griega de hace 7.000 años y en un cráneo sajón de un varón, fechado en el siglo VII d. C. En pintura encontramos “La Virgen y el Niño” de Andrea Mantegna (siglo XV) y “Lady Cockburn y sus hijos” de Sir Joshua Reynolds (siglo XVII). Las primeras documentaciones médicas las da Étienne Esquirol (1838) y Séguin (1846) pero será John Landon Down el primero en describir el síndrome como tal (1866).

Sir_Joshua_Reynolds_004

Retrato de Lady Cockburn y sus tres hijos mayores (1773). Óleo sobre lienzo (141 × 113 × 55,5 cm.), Joshua Reynolds. National Gallery (London). Haz clic en la imagen para ampliarla.

down

John Landon Down

Down (1828-1896) enfermó de tuberculosis con poco más de 18 años debiendo hacer reposo durante tres años. Tras recuperarse, ayudó un tiempo en el negocio familiar hasta la muerte de su padre. Fue entonces cuando ingresó en la Escuela de Medicina del London Hospital donde se graduó en 1858. Posteriormente empezó a trabajar en el Earlswood Asylum  for Idiots, en Rurrey, mejorando la calidad de vida de los niños con discapacidad mental que allí se encontraban ingresados. Simplemente les trataba mejor y les ofrecía mejor atención mientras investigaba recopilando datos clínicos (introdujo la fotografía) y los resultados de las autopsias que allí se efectuaban. En 1866 publicó un artículo que llamaría la atención de la comunidad científica Observations on an ethnic classification of idiots en el que clasificaría a las personas afectas de retraso mental según su etnia. Un 10% compartirían fenotipo con la población de Mongolia, denominando “Mongolian idiocy” o “mongolismo” por tener los labios gruesos, lengua grande, nariz pequeña, piel poco elástica y cara plana y amplia. Influido por la teoría de Darwin, lo explicaba como una regresión a una raza más primitiva, probablemente debida a una tuberculosis de los padres del niño afecto (pensar que en esa época la teoría de la evolución y la tuberculosis estaban a la orden del día).

21_trisomy_-_Down_syndromeTras su muerte, numerosos científicos continuarían sus investigaciones. En 1909, G. E. Shuttleworth, menciona por primera vez la edad avanzada de la madre como factor de riesgo, y en 1932, el oftalmólogo Petrus Johannes Waardenburg, apunta el reparto anormal de material cromosómico como causa del síndrome. En 1959, Lejeune, Gautrier y Turpin demuestran esta sospecha. Mención aparte merece Lejeune, único como investigador y por la atención que dió no solo a las personas afectas de síndrome de Down sino también a sus familiares. Trabajador incansable, optó a ser candidato al Premio Nobel aunque nunca le llegó por la postura que adoptó frente al aborto. Murió en 1994 y teniendo cercano el final de su vida tuvo el sentimiento de no haber terminado su labor:

 “Yo era un médico que debía haberles curado, y me voy. Tengo la impresión de que les he abandonado”

En 1961 se propone cambiar el nombre del síndrome por el de Down, dado que podía resultar ofensivo, y cuatro años después la OMS hace efectivo este cambio de nombre a petición del delegado de Mongolia.

En la actualidad, la incidencia de este síndrome es de 1:700 recién nacidos vivos aunque ha disminuido consideradamente en muchos países gracias al diagnóstico prenatal y la posibilidad de interrumpir la gestación. Durante el embarazo se puede estimar el riesgo fetal mediante una serie de marcadores: la edad materna, los antecedentes familiares, las determinaciones bioquímicas en sangre materna (bHCG, PAPP-A…) y los hallazgos ecográficos (translucencia nucal en el primer trimestre…). Si este riesgo es elevado se ofrece a los padres la posibilidad del estudio del cariotipo fetal mediante amniocentesis o biopsia corial. Actualmente existe la posibilidad (aunque el precio es todavía elevado) de poder realizar el estudio de ADN fetal en sangre materna, algo tan simple e inocuo como  un análisis de sangre, siendo el futuro próximo en su diagnóstico.

Existen muchos grados de afectación clínica, desde sus formas más leves hasta las más severas que presentan cardiopatías u otras malformaciones y retrasos mentales más graves. En general, son personas que presentan más riesgo de tener infecciones (respiratorias sobre todo), diabetes, obesidad, leucemia, hipoacusia y alteraciones visuales que la población general, pero actualmente su esperanza de vida ha aumentado considerablemente.

Han pasado 150 años desde que Down se percatara de este síndrome pero en este tiempo ha ocurrido algo más importante todavía: el cambio de mentalidad de la sociedad respecto a esta discapacidad ha permitido poner en práctica de manera eficaz programas de atención temprana a estos niños, permitiendo su integración social.

Para saber más:

Siguiendo a Letamendi (aquí descubriréis un sorprendente artículo y el cuadro “La Virgen y el Niño” de Andrea Mantegna  (s. XV) donde podréis observar ver a un niño Jesús muy “especial”)

Down-España

Fundación Lejeune

Link foto: 

Roberto Ortega

Información extraída de diversas fuentes con especial mención al libro Epónimos en Ginecología de la Dra. María Jesús Cancelo Hidalgo. Hospital Universitario de Guadalajara.

49 comentarios en “Down y su síndrome

  1. Esta entrada es muy interesante. Me acuerdo cuando era pequeña, que llamábamos a las personas que padecían esta enfermedad “mongolitos”, y estoy hablando de los 80… hoy día no se oye, es cierto. Y sonaba fatal, claro.
    Como curiosidad, cuando estuve en Gambia a principios de los 2000, vi la primera persona negra (y única) que he conocido afectada de este síndrome. ¿Será que hay menor porcentaje entre individuos de esta raza?
    Saludos!

      • También hay una gran población negra en, por ejemplo, Francia, Gran Bretaña y EEUU, y no son tercer mundo. Incluso cuando se hacen campañas sobre el Down siempre salen personas blancas…

      • Eso es otro tema, quizá social también (¿edad de la madre?) pero la incidencia es igual en todas las razas y aumenta con la edad de la madre.
        En occidente, la detección prenatal, ha dimisnuido enormemente el número de individuos con síndrome de Down a pesar de haber aumentado su diagnóstico, por ser las madres cada vez más mayores en edad.

      • Lo que, a mi juicio, plantea varias cuestiones de tipo ético. La detección prenatal permitiría a la madre abortar un feto con problemas. ¿Es esto correcto? ¿Es lo natural? Parece que en la sociedad occidental hacemos lo que egoístamente nos viene mejor y jugamos el papel de la Naturaleza nosotros mismos. Y nos vendemos la idea de que somos los avanzados y que lo hacemos todo bien, y por el progreso. Madres que parecen abuelas de sus hijos, fecundaciones in vitro… y mientras, montones de niños huérfanos, la Tierra hiperpoblada… bueno, me estoy yendo por derroteros que no vienen al caso.
        Gracias por la información, MJ. Realmente solo he visto una persona negra con síndrome de Down en mi vida, y me llamó mucho la atención. Saludos!

    • Hola Annick y Maria José,
      aprovecho este comentario para contestaros a las dos.
      La incidencia del síndrome de Down es la misma en la raza blanca que en la negra así como en la china o en cualquier otra. De hecho, la incidencia de este síndrome es independiente del grupo étnico o raza a la que pertenezcan así como del nivel socioeconómico y el área geográfica de nacimiento.

      En cuanto a la reflexión sobre el aborto que haces más abajo, Annick, quizás me gustaría extenderme un poco en ella. Cuando hay un síndrome o una malformación incompatible con la vida no puede haber duda en que no tiene ningún sentido continuar ese embarazo tanto por el recién nacido como por el riesgo que puede en ocasiones representar para la madre. Existen muchos síndromes distintos, con pronósticos y calidades de vida diferentes, y no se pueden valorar todos de la misma forma. En el caso concreto que nos ocupa hoy, el síndrome de Down, los hay que son leves, que pueden llevar una vida prácticamente “normal” (aunque habría que definir lo que se entiende por normal). En las formas más severas en las que se pueden tener cardiopatias graves u otras malformaciones importantes, la calidad de vida de estos niños puede estar francamente comprometida (y en esto la ecografía prenatal es importantísima para poder determinarlo) y quizás aquí es donde los padres tienen que ser conscientes de ello y se les debe tener muy en cuenta su opinión. El aborto es de esas cuestiones que generan tantas y tantas opiniones como personas hay pero no se puede hablar del aborto como de comprar manzanas en el mercado, eso es banalizarlo de una manera que considero del todo inadecuada.

      No entraré a hablar de las interrupciones voluntarias aunque si me lo permitís sí que lo haré de las Interrupciones legales que se practican en España. Los hospitales que la practican cuentan con un Comité Clínico pluridisciplinar que valoran cada caso de manera individualizada.

      La vida humana no es un bien absoluto sino que está en función de otros valores que pueden conseguirse con ella, y que hacen posible darle un sentido, y en este sentido el objetivo de las discusiones de un Comité Clínico que valore el realizar una interrupción legal, siempre se debe ajustar al caso concreto, buscando el bien del paciente, lo que es mejor para él. Se trata de evitar la obstinación terapéutica, evitar imponer al paciente unos tratamientos que le ocasionen un sufrimiento cierto e importante, sin posibilidad de curación ni de mejoría, que cómo mucho conseguirían el retraso de la muerte o la prolongación de la agonía.

      En lo que se refiere a la Ley, las malformaciones incompatibles con la vida están en general bien definidas. Sin embargo pueden generarse conflictos en casos de “enfermedad extraordinariamente grave o incurable”, que deben considerarse caso a caso.

      En el año 2010, la Comisión de Bioética de la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia dejó constancia de situaciones que podrían ser tributarias de Interrupción Legal del Embarazo (las transcribo literalmente por si a alguien le puede interesar):

      “ANOMALIAS FETALES INCOMPATIBLES CON LA VIDA.• Anencefalia / Exencefalia / Acráneo. • Hidranencefalia. • Holoprosencefalia alobar. • Atresia laríngea / Atresia traqueal. • Agenesia diafragmática. • Agenesia renal bilateral. • Patología renal bilateral con secuencia Potter y de comienzo precoz. • Ectopia cordis. • Pentalogía de Cantrell. • Síndrome de bandas amnióticas. • Limb-body wall complex. • Displasia esquelética letal con hipoplasia torácica y afectación precoz. • Cromosomopatías: trisomía 18, trisomía 13, trisomía 9, triploidias. Como podéis observar aquí NO se incluye la trisomía 21.

      Por otro lado, existen toda una serie de circunstancias que se engloban en el epígrafe de: ENFERMEDADES EXTREMADAMENTE GRAVES E INCURABLES A TENOR DEL CONOCIMIENTO CIENTIFICO DISPONIBLE EN EL MOMENTO DEL DIAGNOSTICO, y que requieren el informe del Comité Clínico y que corresponderían a situaciones como las siguientes: • Malformaciones cardíacas como: • -Formas graves de anomalia de Ebstein, con insuficiencia tricúspide severa y gran cardiomegalia • -Hipoplasia de cavidades izquierdas • -Isomerismo derecho • -Canal atrioventricular completo con bloqueo atrioventricular completo, en el contexto de isomerismo izquierdo • -Cualquier cardiopatía estructural que se acompañe de fracaso cardíaco -Miocardiopatías/disfunciones miocárdicas con fracaso cardíaco. • Encefalocele asociado a otras anomalías y/o que cause desestructuración anatómica del SNC. • Hidrocefalia grave y progresiva. • Ausencia o hipoplasia grave de vermis cerebeloso. • Alteraciones estructurales graves del SNC (leucomalacia, esquizencefalia, lisencefalia, etc…). • Agenesia completa y aislada del cuerpo calloso • Tumoraciones con compromiso severo de estructuras vitales. • Hernia diafragmática grave. • Esclerosis tuberosa. • Hidrops grave sin causa aparente”.

      Ya véis que el tema es más complejo de lo que ya de por sí parece…

      Saludos

      • Hola, Francisco. Muchas gracias por tu extensión al artículo.
        Tal vez mi visión de las cosas dista bastante de la mentalidad regular occidental, y en muchas ocasiones lo que la ciencia considera un avance a mí me crea dilemas éticos. Leía ayer un artículo de una publicación francesa en la que se hablba de que en UK se está planteando la posibilidad de realizar la fecundación in vitro con ADN de tres progenitores con objeto de eliminar posibles enfermedades en el feto. Comentando con amigos, solo a mí me parecía una aberración. Entiendo que para el ser humano es un sufrimiento, pero la Naturaleza ha puesto la enfermedad ahí porque es necesaria, y hay personas estériles por causas naturales, y las mujeres van perdiendo fertilidad con la edad porque así debe ser. Por tanto, jugar con la genética por el capricho de ser padres me parecía una locura que se nos está yendo de las manos.
        En la cuestión que propones, en cambio, me estás haciendo reflexionar. Fetos que están abocados a llevar una vida tan dolorosa. En este sentido parece que sí está más controlado, pero entonces, ¿por qué no es igual para todo?
        En fin, me gusta mucho tu blog, siempre encuentro algún tema del que charlar y gente interesante con la que debatir.

      • Quizás me he pasado un poco con el comentario pero es que no sé parar. ¡Ja, ja, ja! Y quizás lo he hecho demasiado científico pero siempre pienso que siempre puede haber alguien que lo lea y le pueda interesar este tema, que por otra parte es de los que más debate traen. Un placer que quieras aportar tus comentarios y opinión. Son todos bienvenidos.
        Un abrazo

  2. La lucha por la integración social de este colectivo ha dado sus frutos y en la actualidad se puede apreciar cómo la inserción laboral de los jóvenes con este síndrome ha ganado en apoyo y eficacia. Incluso se otorgan subvenciones estatales y ayudas para aquellas empresas que se enfrentan al problema contratando a trabajadores con discapacidad.
    Casos excepcionales de cómo la educación perseverante, el apoyo de instituciones y el estímulo constante pueden ser un revulsivo contra los climas de opinión y el fracaso escolar y laboral, lo vemos en ejemplos como en Pablo Pineda, profesor licenciado en magisterio y psicopedagía que también ganó la concha de plata al mejor actor por la película “Y yo también”. Pero en general, es una realidad que estas personas, en función del grado de la anomalía, respondan con enorme adaptabilidad si se les brinda la atención adecuada.
    Toda mi admiración hacia ellos y el agradecimiento por el post. Me ha encantado.
    Un abrazo

    • Hola Marisa,
      se ha mejorado mucho, que duda cabe, pero aún queda mucho camino por recorrer. Y no nos olvidemos de otros países en vías de desarrollo donde siguen teniendo esa consideración de marginados y donde son aislados de la sociedad.
      Otro abrazo y me alegro que te gustara.

  3. Como cualquier otro ser humano, las personas con síndrome de Down necesitan que alguien crea en su potencial para poder desarrollarse y sacar lo mejor de sí mismas. Aunque el camino suele ser más arduo y requerir más paciencia, consiguen muchas cosas cuando se les da esa oportunidad.

    La incidencia del SD es igual en todas las razas, culturas y estamentos sociales. Puesto que en los primeros años de vida son proclives a padecer muchas infecciones, puede ser que en entornos con menos medicamentos (o sin ellos) sobrevivan menos niños y por eso se vean menos adultos de determinadas razas con SD.

    ¡Felicidades por esta entrada! Además de ser muy amena e interesante por la variedad de su contenido, das visibilidad a un colectivo que lucha día a día para que estos seres se realicen como personas y vayan desapareciendo los falsos mitos que la sociedad insiste en conservar sin fundamento.

    ¡Gracias!

    • Hola Marta,
      me consta tu compromiso con los afectados por este síndrome y soy yo quien debe felicitarte. Dices muchas grandes verdades como que hay que potenciar sus habilidades y de forma precoz. No se les debe cerrar la puerta las oportunidades que todos los seres humanos nos brinda la vida.

      A principios del siglo XX, el promedio de vida de una persona con síndrome de Down era de ¡nueve años! En la actualidad ya alcanzan los 60 años, aunque envejecen unos 20 años antes que el resto. Quizás el gran reto sea la “salud mental” pues pueden padecer alzhéimer a los 45 años. Otro aspecto a tener en cuenta (y si me lo permites lo añadiré dado que tiene que ver con mi especialidad) es el ginecológico. Las mujeres con síndrome de Down tienen las mismas necesidad en atención sanitaria que el resto de la población y, cuando llegan a cierta edad, precisan de consejos sobre anticonceptivos así como que también precisan consejos sobre la menopausia al presentárseles antes que la población general.

      Un beso y te agradezco muy mucho que dejaras tu comentario.

  4. Ilustrativo artículo, como siempre. Gracias.
    Solo dos comentarios al respecto. Cuando yo era adolescente, no se veían personas mayores, ni siquiera jóvenes. Y era debido a que ninguno pasaba se los seis o siete años al ser más propensos a todo tipo de enfermedades. Han sido los avances de la medicina los que les han permitido llegar a adultos. Por eso también , en las areas pobres y deprimidas, con menor asistencia sanitaria, donde apenas sobreviven, como por ejemplo, el Africa Subsahariana.

  5. En otro orden de cosas, en cuanto a antecedentes históricos, parece ser que cuando murió Alejandro Magno, su imperio fue repartido entre sus generales, principalmente por no tener un heredero: Su mujer, Roxana, estaba embarazada, pero aún le faltaban tres o cuatro meses para dar a luz. Y su hermano parece ser que padecía dicho síndrome, aunque en grado no muy profundo, a juzgar por el hecho de que había llegado a adulto.

    • Hola Luis,
      tienes razón en el primer comentario cuando dices que no llegaba a esa edad. Hoy, con los antibióticos y los cuidados médicos que disponemos, hemos conseguido superar ese riesgo. Es por ello que en la actualidad los esfuerzos han de dirigirse con otro enfoque.
      En cuanto a lo otro, siempre interesantes tus aportes. Lo investigaré…
      Saludos

  6. Genial como siempre. Dices en una parte de tu entrada “Simplemente les trataba mejor y les ofrecía mejor atención” Down les entendió y les trató como personas. Comparto un vídeo que he visto hoy y que viene muy bien para este artículo.

    Y claro, ahora una canción jejeje que habla de tratar con respeto a estas personas.

    • Hola Salva,
      ¡te fijaste en la frase! Creo que dice mucho en pocas palabras, algo tan sencillo como el respeto entre las personas, entre todas, sin distinción.
      Los videos vienen como anillo al dedo. ¡Me encantan! 😉
      Abrazos

  7. Pingback: Down y su síndrome

  8. Mirarlos, parece como si la sangre se congelara en sus ojos anhelando ver el mundo como sólo ellos suelen ver. Cuando se encuentran dos de ellos, amanecer no es darse cuenta del día como es natural, ven lo suyo, como lo ven. Sus manos se vuelven duras, de piedra, tratando de sacar llanto a sus vecinos, entendiéndose suscribiendo su futuro. Socorrerlos y auxiliarlos con cariño es tan probable como que sus reacciones sean inciertas. Puede que se ahoguen en sus propios gritos… gestos de espanto. Lo cierto es que se ven como hermanos, peleando, hablando con alaridos : hermano, tu desaliento no tiene sentido. Este frío les molesta, abrigados, añorando la primavera. Gracias, FJ, cierto es que para los Down, los sonidos tienen su aritmética. Un abrazo desvelado con el misterio de los tiempos.

    • Hola marimbeta,
      en una ocasión un padre dijo acerca de su hijo con síndrome de Down: “no busco que me compadezcas, sino que me envidies”. Y es que nadie es capaz de hacerlo todo y nadie es incapaz de hacer nada.
      Gracias mil veces por expresarlo tan bellamente.
      Un abrazo con agradecimiento.

  9. Hola Francisco, Muy buen post. Sin duda el adelanto en las investigaciones y en la conciencia ha hecho que quienes padecen el síndrome de Down hayan sido integrados a la sociedad.
    Feliz tarde.

  10. Despues de todo lo que han escrito, poco puedo yo añadir. Me parece muyy correcto que NO se les llame “mongólicos” pues casi es como decir que todos los nacidos allí padecen esa triste enfermedad. Muy aclaratorio tu post, el video ya lo había visto… es magnífico!
    Saludos…

  11. Siento una especial sensibilidad por estos eternos niños. Una niña dwon es protagonista de una de mis novelas que espero se publique en breve. Antes de escribirla, pase una semana con María José, así se llama, y te puedo asegurar que fue increíble y una maravillosa experiencia.

  12. Admirable el video y tu entrada F.Javier y qué responsabilidad la del Dr. Down.
    Enfermos, discapacitados..han sufrido tanto que todo lo que se pueda hacer por ellos será poco.
    Excelente tu artículo.

    • Hola Popota,
      cuánto han cambiado las cosas en este último siglo. Parece mentira que antes se actuara de manera tan insensible con estas personas (y no me refiero solo al síndrome de Down).
      Saludos y gracias a ti.

  13. Hola Javier, un excelente post, muy informativo sobre un tema muy importante y delicado.

    Hace mucho, cuando estudié genética como optativa, vimos lo de la trisomía 21, pero aún estando en la escuela de antropología (quizá porque era en la especialidad de antropología física, no etnología, que era lo que yo estudiaba), no se trató desde el punto de vista de razas, a pesar del nombre. Sin embargo a mí siempre me pareció que llamarlos mongoloides era racismo, aunque también me preguntaba (y me pregunto) ¿por qué su fenotipo es semejante a la raza mongol?. Tu post me abrió el panorama, pero mi duda persiste.

    Siempre he sentido una especial empatía por las personas con este síndrome y por sus padres, cuando se dedican totalmente a ellos y les dan la oportunidad de adaptarse a la sociedad y a veces hasta sobresalir.

    Un abrazo

  14. Querido Francisco, muchas gracias por tu amable referencia en este magnífico post. Pero permíteme (me siento un poco sabiondo y nada más lejos de mi intención) una anotación respecto al cuadro de Sir Joshua Reynolds que con tanta frecuencia aparece en relación con el síndrome de Down porque, efectivamente, uno de los niños de Lady Cockburn presenta los rasgos faciales de la trisomía… Sabes que no soy muy amigo de recurrir a Wikipedia; pero en esta ocasión se aportan referencias fiables. En el cuadro se retratan los tres hijos mayores de esta señora. No sé quién es quién. Pero si alguno de ellos era un niño con síndrome de Down, lo cierto es que llegó a ocupar un puesto importante en la sociedad de su época. Copio:

    “Lady Cockburn’s first three sons are depicted in the portrait. The first son, James (b. 1771), became the 9th baronet and Governor of Bermuda (1811–1819), and her second son, George (b. 1772) became an Admiral of the Fleet and the 10th Baronet. Her third son, William (b. 1773) became the Dean of York, and her fourth son, Alexander (b. 1776), became British envoy extraordinary and minister plenipotentiary to Württemberg and the Columbia District whilst her fifth son, Francis, (b. 1776) became a general after being involved in the early history of Canada as a colony and serving in diplomatic positions in the Bahamas and British Honduras.[5]”

    Gobernador de Bermudas, Almirante de la Flota, Deán de York… Los Cokburn tuvieron todos buenos empleos al servicio de Su Majestad Británica. 😉

    http://en.wikipedia.org/wiki/Lady_Cockburn_and_Her_Three_Eldest_Sons

    Perdón por ser tan pesado, y un fuerte abrazo.

    P.D.: Estoy bastante liado estos días y no he sido capaz de redactar la respuesta al “Juego” a mi gusto. Confío en poder hacerlo durante el fin de semana.

    • Hola Paco,
      de pesado nada, si alguien es pesado ese soy yo que en ocasiones me extiendo más de lo que quizás debería en contestar algún comentario (pero no puedo evitarlo ;- )
      Haces una referencia totalmente desconocida para mí y seguro que para muchos así que te agradezco muy mucho que la dejaras.
      Un abrazo y puedes seguir siendo todo lo pesado que quieras.

      P.D. Siento decirte que me he rendido a tu “juego” y me da rabia porque sé que el cuadro que pusiste lo tengo visto en algún lado. Espero la respuesta, pero sin prisas… lo primero es lo primero

  15. My sister-in-law actually does this. There is now the possibility (although the price is still high) can perform the study of fetal DNA in maternal blood, something as simple and harmless as a blood test, being the near future diagnosis. I kid you not.

    • Hi Shelley,
      yeah yeah. In the article already indicated this possibility but at least here in Spain its use is not widespread so you comment of its high price. I imagine that the United States is now more widespread use.
      Greetings and thanks for your success

  16. Sería irrelevante lo que yo pudiera añadir aquí una vez leído todos los comentarios que me anteceden y aunque siempre me apunto a apoyar cualquier manifestación en su favor, solo te diré que gracias, por ellos y por nosotros, por la Sociedad que, como bien escribes, se conciencia cada vez más de su existencia y por aupar su necesaria integración.
    Ah, el vídeo … los vídeos … me los llevo, claro.

    • Hola Enrique,
      aunque pienses que aportas poco con tu comentario, nada más lejos de la realidad. Como puedes comprobar son muchos los que, como tú, dan su apoyo a esta causa.
      Un abrazo y puedes llevarte todos los videos que quieras. Tuyos son.

  17. Buen artículo. Me he dedicado a la Educación Especial durante mucho tiempo, y he tratado mucho con estos chicos. Como alumnos son realmente encantadores, pese a sus limitaciones se motivan fácilmente, y su desarrollo intelectual va íntimamente unido a connotaciones afectivas.

  18. Estoy a poco más de cuadra y media, de la principal escuela de Educación Especial.
    En éste tu interesante artículo, quisiera agregar, el sacrificio que significa para los padres, el sacar adelante un niño con ésas carcaterísticas. Nadie me lo cuenta, los veo pasar diariamente.
    Por eso cuando ví en el blog de Siguiendo a Letamendiun “La Virgen y el Niño” de Andrea Mantegna, comenté cuantos padres verán en ese niño, la mirada de su hijo.
    Tan bueno fué tu comentario a Ma. José y a otro seguidor tuyo, que te diría que es un resumen de muchos problemas.
    Estupendo artículo!
    Un abrazo y hasta pronto.
    Stella.

    • Hola Stella,
      gran verdad. Si ser padre ya es de por si difícil, cuánto más lo es con un niño con algún tipo de deficiencia, del tipo que sea. El cariño, la atención, los cuidados, el tiempo y el sacrificio se deben multiplicar.
      Abrazos y gracias por recordárnoslo.

  19. Contestando a Silvia:

    Mongoloide es un término que describiría una raza humana, o más bien a un grupo o tronco racial.Es un concepto que se funda en el fenotipo y no en el genotipo.

    Las variaciones fenotípicas son aquellas particularidades visibles en los organismos, es decir, la sumatoria de todas las características observables de un individuo y que son el resultado de la interacción entre genotipo y el ambiente.

    A partir de los años setenta, se iniciaron diversos estudios que iban más allá de únicamente describir el fenotipo del Sindrome de Down(SD). Estas investigaciones centraron su atención particularmente en la patogenia de los rasgos dismórficos y en la búsqueda de los sitios específicos de los genes situados en el brazo largo del cromosoma 21.
    Es así como en 1974, Nebuhr, a partir de estudios con mapas genéticos y físicos de alta resolución y utilizando pacientes con trisomías parciales, proporcionó más información relativa a los genes que intervienen en los mecanismos que conducen a la aparición del SD, sugiriendo que el fenotipo del SD puede ser causado por la duplicación de únicamente una parte del cromosoma 21 banda 21q22, la cual por sí sola, representa aproximadamente la mitad del brazo largo.

    Debido a los grandes avances en biología molecular que han respaldado
    la hipótesis del efecto principal del cromosoma 21extra en las personas con SD y su relación con el aumento de RNA transcripcional codificado por los genes que
    residen en este cromosoma, el reto para el futuro consiste en aislar, mapear y caracterizar correctamente las secuencias de genes en el cromosoma 21 para poder explicar que el genotipo del SD no es igual al de la raza mongoide.

    Un saludo y perdonar los inevitables tecnicismos.

    Suso.

    • Hola Suso,
      te agradezco tu contestación a Silvia, seguro que la encontrará útil y relevante como yo la considero.
      Saludos y en cuanto a los tecnicismos… en ocasiones son inevitables aunque pienso que tu explicación se puede llegar a entender bien.

Responder

Introduce tus datos o haz clic en un icono para iniciar sesión:

Logo de WordPress.com

Estás comentando usando tu cuenta de WordPress.com. Cerrar sesión / Cambiar )

Imagen de Twitter

Estás comentando usando tu cuenta de Twitter. Cerrar sesión / Cambiar )

Foto de Facebook

Estás comentando usando tu cuenta de Facebook. Cerrar sesión / Cambiar )

Google+ photo

Estás comentando usando tu cuenta de Google+. Cerrar sesión / Cambiar )

Conectando a %s