El inventor de la PCR, un científico de lo más controvertido

Muchos científicos la consideran uno de los avances más importantes en la biología molecular al revolucionar el estudio del ADN, me refiero a la prueba PCR, tan nombrada en estos tiempos y que seguro reconoceréis a raíz de la pandemia causada por el coronavirus SARS-CoV-2. Pues bien, su descubridor, Kary B. Mullis, fue reconocido con el Premio Nobel de Química en 1993, sin embargo, su personalidad no respondió al prototipo de científico que todos esperamos y son muchos también los que afirman que era posiblemente la persona más extraña que jamás haya ganado un Nobel de Química.

Este bioquímico estadounidense nació en Carolina del Norte en 1944 y de niño se divertía con sus amigos construyendo cohetes cada vez más grandes, para horror de su madre. A la edad de 22 años se trasladó a California a estudiar química en la Universidad de Georgia Tech, obteniendo un doctorado en 1973 por la Universidad de California en Berkeley. Poco tiempo después comenzó a trabajar en Cetus Corporation, una de las primeras empresas de biotecnología de la época en California, donde era jefe del laboratorio de síntesis de ADN. Allí comenzó a dar muestras de sus excentricidades y su comportamiento, viéndose envuelto en algunas peleas con otros trabajadores de la empresa.

Una idea revolucionaria

La idea de fabricar millones de copias de un fragmento de ADN de forma rápida y sencilla era simple, pero los obstáculos técnicos para conseguirlo eran numerosos. Mullis encontró la solución en 1983 mientras conducía su coche por las montañas del norte de Carolina con su novia al lado: usar polimerasas (enzimas capaces de transcribir o replicar ácidos nucleicos) termoestables (Taq) a elevadas temperaturas.

Así explicó él mismo lo ocurrido esa noche:

Emocionado, comencé a calcular potencias de dos en mi cabeza: 2, 4, 8, 16, 32. Recordé vagamente que dos elevado a 10 era aproximadamente mil y que, por tanto, dos a la veinte era alrededor de un millón. Detuve el coche en un desvío sobre el valle de Anderson. Saqué lápiz y papel de la guantera. Necesitaba comprobar mis cálculos. Jennifer, mi soñolienta pasajera, protestó aturdida por la parada y la luz, pero exclamé que había descubierto algo fantástico. Mi mente regresó al laboratorio. Las cadenas de ADN se enrollaron y flotaron. Espeluznantes imágenes azules y rosas de moléculas eléctricas se inyectaron en algún lugar entre la carretera y mis ojos. No dormí esa noche. A la mañana siguiente había diagramas de reacciones de PCR por todas partes.

Fueron Susanne Stoffel y David H. Gelfand, dos compañeros suyos, quienes lograron aislar el ADN de la polimerasa Taq dos años después (el nombre proviene de la bacteria Thermus aquaticus), y en 1989, la enzima ADN polimerasa y el proceso de PCR (reacción en cadena de la polimerasa) fueron nombrados «Molécula del año» por la revista Science.

¿Cómo funciona la PCR?

Cada molécula de ADN tiene dos cadenas de información entrelazadas. Para que la polimerasa separe estas cadenas solo necesita calor y para empezar a copiarlas, frío. Para poder amplificar solo lo que nos interesa disponemos de unos fragmentos de ADN conocidos como cebadores que coinciden con una secuencia de letras (A, C, T y G) presente solo en el ADN que se quiere estudiar y que indican a la polimerasa dónde empezar y dónde detenerse. Después se repiten una y otra vez los enfriamientos para que la muestra crezca exponencialmente y de ahí el nombre de reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Esta reacción permite que unos pocos fragmentos de ADN se repliquen en millones o miles de millones de copias y nos permite estudiar la molécula del ADN en detalle en el laboratorio, un proceso automático que se completa en unas pocas horas.

Su utilidad práctica es casi ilimitada y se emplea desde experimentos en genética, como en pruebas de paternidad; desde el Proyecto Genoma Humano que descifró el ADN de nuestra especie, como para multiplicar los rastros de SARS-CoV-2 de una muestra y detectarlos en la actual pandemia de coronavirus que nos azota.

Una personalidad controvertida

Como buen californiano practicaba surf. A lo largo de su vida se casó en cuatro ocasiones y consumió grandes cantidades de psicotrópicos, algunos se los hacía el mismo. No tuvo la ocurrencia del profesor calmado de química de secundaria, Walter White, en la serie televisiva Breaking Bad, pero fundó una empresa que vendía joyas con ADN ampliado de famosos como James Dean, Elvis Presley o George Washington, entre muchos otros.

Ya fuera o no por su afición a las sustancias psicoactivas (el jura que en aquella época no las consumía), cuenta que en 1986 tomó algunas cervezas en varias ocasiones en el porche de su casa con su abuelo. Esto no dejaría de sorprender si no fuera por el hecho de que su abuelo falleció tiempo antes; en otra ocasión, tuvo un encuentro en el bosque de su propiedad en el condado de Mendocino, en California, con un mapache luminoso probablemente alienígena, quien le saludó con un «Buenas tardes, doctor».

En una ocasión fue invitado al congreso de la Sociedad Europea de Investigación Clínica, en Toledo, para que explicara su gran descubrimiento. No solo no lo hizo, sino que comenzó a divulgar su teoría de que el sida no estaba provocado por un virus y que tras el congreso se dirigiría a Sevilla donde había un festival donde uno podía emborracharse toda la noche, mientras ilustraba su explicación con imágenes geométricas sobre mujeres desnudas.

No solo negaba la existencia del virus del sida, sino que negaba el agujero en la capa de ozono y el cambio climático, alegando que eran invenciones de gobiernos y grandes multinacionales, algo difícil de concebir entre sus colegas.

Mullis moría en el año 2019 en su residencia de Newport Beach, California, a consecuencia de una neumonía. En una ocasión llegó a preguntarse si hubiera sido capaz de inventar la PCR si no hubiera estado consumiendo LSD. No sabemos la respuesta, pero lo que sí sabemos es que sin esa técnica la genómica no existiría.

Para saber más:

Conferencia Nobel de Kary B. Mullis

La PCR más allá de su uso por la COVID-19